染色體是細胞核中載有遺傳信息(基因)的物質，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由DNA和蛋白質組成，在細胞發(fā)生有絲分裂時期容易被堿性染料(例如龍膽紫和醋酸洋紅)著色，因此而得名。正常人的體細胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結構。男女都各有23對染色體數(shù)目。當正常卵子和精子相遇形成胚胎則變成23對染色體。

　　染色體在形態(tài)結構或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，也就不是23對染色體，可能其中一對染色體多一條。由染色體異常引起的疾病為染色體病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上?？稍斐闪鳟a、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。做試管嬰兒需要培養(yǎng)胚胎，如果胚胎染色體異常，懷孕后染色體有問題的胎兒有四分之三會自然流產，有四分之一會存活下來。